5年后测罕见病或仅需1元

数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现,光基金发起人——来自华大基因的7位女性高管

在冰桶挑战火遍全球的热闹背后,我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议获悉,到2020年,数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现,这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。

2017年9月9日,华大基因首席产品官彭智宇博士在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上宣布:华大基因的七位女性高管自发捐款,与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”以救助眼病患者,并启动第一期主题为“精准防盲,大爱有光”的防盲公益活动。
《以NGS为代表的推动罕见病精准诊治新兴技术》—— 彭智宇博士
光基金发起人——来自华大基因的7位女性高管
筹备中的光基金计划为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑蒙
临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。这是继去年华大基因携手“华基金”发起“为全球重症地贫患儿永久免费提供高分辨率HLA配型”公益活动之后,又一次关爱项目启航。WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任、罕见病发展中心的黄如方主任与现场所有参会人员共同见证了这场公益活动的发布。
从左到右依次为: 华大基因首席产品官彭智宇博士、罕见病发展中心
黄如方主任、WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任、临床遗传咨询及单基因产品总监黄辉博士
(华大基因七位女性高管代表)
在中国,每2,000名儿童中就有一位不幸失明[1],其中20%为莱伯氏先天性黑蒙
(Leber Congenital Amaurosis, LCA)
患者[2]。LCA是严重的视网膜疾病,一般在1岁之内就会对视力造成严重影响,目前全球范围内的发病率为2~3/100,000[3],按照发病率估算,中国约有3万名LCA患者。
LCA目前明确的致病基因为22个[4],且致病基因研究较为清楚,超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因[5]。其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究[6],该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持,并有望于
2018 年 1 月 12
日获FDA批准上市,这将成为第一个获FDA批准的基因疗法[7]。
华大基因的这七位女性高管希望通过“光基金”专项的设立,联手沈阳何氏眼科医院、深圳市眼科医院和深圳爱尔眼科医院等多家医院发起免费基因检测公益活动,引起社会对失明儿童和先天性盲患者群体的关注和重视,让基因科技助力罕见病患者的临床诊断和治疗。
活动对象:14周岁以下临床确诊或疑似LCA患者 活动范围:全球
活动周期:永久免费 检测内容:莱伯氏先天性黑蒙相关的22个致病基因
样本类型及采集:血液
如若受检者需要申请参加本次眼科公益活动,可登陆华大医学遗传咨询在线网站或关注“华大医学”公众号了解详情。
Reference: [1] Gilbert C. Changing challenges in the control of
blindness in children. Eye 21, 1338–1343. [2] Genereview. [3]
Genetics Home Reference. [4] OMIM [5] 统计自华大LCA Panel检出率。
[6] Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of
voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated
inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase
3 trial. Lancet. 2017 Aug 26; 390: 849-860. doi:
10.1016/S0140-673631868-8. Epub 2017 Jul 14.

罕见病是指流行率很低的疾病,但它其实与每个人都有关系,每个人的基因中平均约有710组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病,罕见病一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。随着科技的发展,未来基因检测的成本将不断降低,甚至可能在5到10年内,对于一种罕见病的基因检测,家庭所需要支付的费用或许只要1元。

已发现罕见病基因3200个

罕见病80%以上与基因缺陷有关,只要有生命传承,就有发生罕见病的可能。罕见病发展中心主任黄如方告诉记者,关注罕见病患者,就是关怀自己家族中将来的孩子,每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆,较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等,据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

罕见病与基因缺陷密切相关,如何了解缺陷基因的结果,试验新的治疗方法用于缺陷基因,是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长PaulLasko介绍,截至2013年,已找出了3200个与罕见病有关的基因,比2010年增加了800个,联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病,发展200种新的治疗方法。

为罕见病人实现价值创造条件

只有1%的罕见病存在有效的治疗方法,比如渐冻人就没有有效的治疗方法,要去帮助这些群体,就是要请科学家加快研究。黄如方称,我国罕见病患者目前处境是缺医少药,大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊,而且药物可及性差,患者无法得到有效治疗。他认为,对于罕见病进行产前筛查是有必要的,每个人都应该有知情权和选择权,来决定是否生下一个罕见病孩子,但罕见病人并非没有价值,还需要社会为其创造实现价值的条件。

目前,华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示,基因科技可以帮助罕见病患者确诊,在罕见病预防上更是具有重要的意义,目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测,包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等,可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例,在罕见病预防上起到更好的效果。

华大医学方面还表示,自身已具备预防遗传出生缺陷的致病基因检测技术,将免费为有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询,市民可拨打华大医学遗传咨询热线进行咨询。