精准医学陷阱有多深?

不管是基因检测层面的个体化精准医疗,基因测序作为精准医疗的重要一环,针对不同人群特点采取不同疾病诊治和健康管理措施

凭借两年前奥巴马总统精准医学计划的东风,最近精准医学的的概念从严肃学术界逐渐传播到大众媒体。奥巴马提出的这个概念,与工业界热推的各种基因检测、靶向治疗一起构成了数百亿美元的巨大市场。在临床医疗领域,与之相关的个体化诊疗方案也成为了一个热门词汇。不管是基因检测层面的个体化精准医疗,还是治疗层面的个体化定制方案都是甚嚣尘上。蜂拥而至的热钱带来的是很多连个体化概念都没有搞清楚的投机者,也在资本的干预下进入这个本应是相当严肃医疗领域,玩弄各种概念。有心无心的投资者将资金投入各家创新医疗公司,把大健康网络医疗医学信息化等行业当作总体经济形势新常态背景下少见的风口。就连一些本应是严肃的科学讨论也受到影响,专家纷纷为私营公司站台,鼓吹着各种治愈肿瘤和罕见病的例子,希望吸引更多的投资进入到精准医学的领域。

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2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。

那么,两年时间过去,网络医疗创新的热潮退去,留下一地鸡毛,精准医学计划发展得怎么样呢?令人遗憾的是,政客们翻来覆去还是那么几个案例:欧洲裔中发病率最高的单基因遗传病肺囊肿性纤维化和酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的控制慢性粒细胞白血病进展,或许还要加上最近大热的PD-1、PD-L1单克隆抗体以及更多的激酶抑制剂。对于大多数恶性肿瘤以外的疾病,特别是代谢疾病、心理疾病和功能疾病,不仅进展缓慢,而且投入产出比相对几年前甚至进一步下降。

基因测序作为精准医疗的重要一环,随着技术的进步以及成本的下降,近年来发展迅速,利用基因检测能让疾病治疗和生物研究更加精准,如今,“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等已经成为媒体热词,这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。
西北大学国家微检测系统工程技术研究中心的基因实验室,技术人员正在认真核对医院送来的一个个检测样本(血液),提取DNA,进行基因突变检测。这里进行的大量工作就是进行个体化用药基因检测,为精准医疗提供高科技服务。
如今,“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等成为媒体热词,这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。那么,基因检测到底是什么、能解决什么问题、是否可靠?
1.越来越低成本的基因检测技术:从30亿美元到1000美元
要谈“基因检测”,我们还是先聊聊“基因”。“基因”是生命科学中最核心的概念之一,它是遗传物质的载体,是一段段定位在细胞染色体上的核苷酸序列。现在我们已经知道,基因的序列和表达调控模式,决定了人们的生长发育和与遗传有关的健康状况。
由此看来,掌握体内基因的信息,就如同掌握了人体生老病死的密码,破解这些密码就能够预测、诊断或解释我们所关心的健康问题。
已故著名华人生物学家吴瑞开创的“引物延伸法”为破解基因密码奠定了第一块基石,在此基础上,英国科学家桑格(F.
Sanger)发展出了基因测序的“末端终止法”,并因此获得1980年的诺贝尔化学奖。桑格测序法的原理催生了第一代测序技术,成就了生命科学史上具有划时代意义的“人类基因组计划”,更将“基因”“测序”“遗传病筛查”等生物学术语带入了大众的视野。
2001年,人类基因组计划发表了包含30亿对核苷酸序列的人类基因组草图。这项必将彪炳史册的伟大科学工程由来自美国、英国、日本、法国、德国、中国的超过3000名科技人员,在16个测序中心、耗时13年完成,花费超过了30亿美元。
其时,人们还无法预见到基因测序技术发展会如此迅速——到2007年,应用第二代测序技术,第一个完整人类基因组序列图谱的诞生仅仅用了3个月,花费了150万美元。在第二代测序技术市场中,值得一提的是我国科技企业华大基因研制的BGISEQ系列测序仪近年也已陆续投放市场,这家发轫于承担1%人类基因组计划任务的公司目前已成为全球最大的基因组学研发机构。
今天,新一代基因测序技术正在萌芽。基于“纳米级大小微孔设备”的单分子测序、基于“大规模平行标签”的直接判读测序等方法应运而生,已经能够实现以1000美元成本在一天内测完整个人类基因组的壮举。
除了基因测序,免疫组织化学(Immunohistochemistry,IHC)、荧光原位杂交(Fluorescencein
situhybridisation,FISH)等也是临床常用的基因检测方法。
2.生物信息学:从数据中辨别信息,护卫健康
测序得到了大量的基因密码,但枯燥浩繁的数据并不能直接告诉人们身体健康的信息。于是,生物信息学应运而生——这是专门进行基因数据比对、拼接、丰度和关联性分析、建立计算模型的交叉学科。

2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因采样的常规方法之一。

这种局面的出现,其实是有一定预兆的。如果精准医学仅仅是一个政治口号,而缺乏这个口号背后医疗卫生领域国家级战略的支撑,仅凭工业界的逐利动机,恐怕行之不远。

生物信息学为基因科技的发展插上了翅膀。通过生物信息学分析,科学家鉴定了许多与高血压、哮喘、类风湿性关节炎、肺癌、前列腺癌等相关的基因位点,一定程度上解释了这些疾病的遗传和发病机制。特别是在某些与基因高度相关的遗传性疾病的鉴别上,比如唐氏综合症、地中海贫血等,取得了传统方法无法比拟的效果。

基因测序非精准医学的全部

这些成果也很快进入临床。比如,通过生物信息学分析,分子生物学临床应用专家、香港中文大学卢煜明教授发展了一种无创产前胎儿基因检测方法,可以准确鉴别和度量母亲外周血中的胎儿DNA,既能避免羊膜腔穿刺对妊娠带来的可能损伤,也能及早发现并避免婴儿罹患唐氏综合症等严重遗传性疾病。
通过生物信息学分析,北京大学谢晓亮教授、汤富酬教授与北京大学第三医院乔杰教授合作,利用极体高通量测序结果,能够较为精确地推演出母源基因组信息,成功帮助有遗传疾病的夫妇获得健康宝宝。
而基因检测也能让疾病治疗更精准,比如乳腺癌的治疗。基于乳腺癌基因表达谱,科学家分析将乳腺癌分为管腔上皮A型(Luminal
A)、管腔上皮B型(Luminal
B)、HER2过表达型(ERBB2+)、基底样型(Basal-like)和正常乳腺样型(Normal
breast-like)共5种亚型,每种基因亚型对应一定的发病机制、恶性化程度、化疗反应和预后等。患者通过基因检测确定基因亚型后,即可制定治疗方案——或单纯内分泌治疗,或内分泌治疗联合化疗,或内分泌治疗、化疗及抗HER2治疗联用,这种肿瘤伴随诊断的精准医疗思路提高了肿瘤治疗的靶向性,不花冤枉钱,同时也提高了治愈率。类似非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的检测对于其靶向用药也具有重要意义。
3.基因检测产业:理性对待,积极发展
对于基因检测技术,大家也有很多担心。比如,从目前研究结果看,基因与疾病的发生是概率关系,那么,这种预测会不会给检测者带来不必要的心理负担?会不会有基因信息泄露的风险?会不会带来新的社会问题——如果以后入学、就业,甚至婚姻都加上基因“门槛”,必将引发基因歧视。
其实,对待任何技术进步,我们都应理性看待,基因检测技术也是如此。
从目前的科学发展看,我们对基因的认识还只是一小步,并不完全清楚。而且,越来越多的研究发现,基因与生物体性状并非是线性对应关系,而是网状的——一个基因可能引发不同性状,有些是好的,有些可能是不好的,因此很难用“好”与“不好”来判别基因。
而我们也必须要说明的是,对于生物体而言,先天遗传固然重要,但后天所处环境、生活方式等影响也会导致这人基因的变异或者会影响其基因的表达调控模式,进而影响个体的健康状况——没有什么命中注定的健康,也没有什么天赋不通过努力即可显现,健康需要培养良好的生活习惯,成功需要付出辛苦的汗水。
对于基因检测这一新技术,我们还要注意别上当受骗——一些不法分子和不良企业以基因检测为噱头,欺骗广大消费者,严重扰乱了基因检测产业的秩序,阻碍了其正常发展。笔者在这里提醒大家,如果有基因检测需要,请一定到有资质的医疗机构进行。
基因检测确实还存在种种问题,但因噎废食不是长久之计。这些阻碍基因检测产业健康发展的问题,有赖国家出台具体的监管规范细则,也有赖生物医学科技工作者向大众做好科普工作。生命科学的积累已经为基因检测奠定了基石,在这场呼啸而来的生命科技产业革命中,我们不应错失良机。

21世纪是生命科学的世纪,医学发展是生命科学的核心与最终目标,谁掌握了精准医学的发展前沿,谁就掌握了未来社会的健康、科技、经济发展的制高点。伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,人类对生命有了崭新的认识

谈到精准医疗,就不能不提各种分子诊断技术。目前基因测序主要用于指导临床用药和进行无创产前诊断,这些暂时未被医保覆盖的项目占据了自费医疗市场的份额。由于盈利的目的,许多检查项目被一些医务人员以无差别的方式推荐给了很多缺乏适应症的病人,这些不负责任的做法极有可能误导病患。

发现人体的“疾病地雷”

任何检测手段都有其适用的范围,即使是无创的基因检测,也存在失灵的情况。当实际患有疾病但检查结果是阴性,我们称其为假阴性;当实际并没有患病而检查结果是阳性时,这种情况被成为假阳性。需要指出的是,在接受范围内的假阴性和假阳性并不认为是失误,而是检测手段的固有缺陷。分子检测的结果并不能直接作为所谓个体化诊疗的依据,而是需要具备临床基因检测咨询资质的专业人员进行解读后,根据患者的偏好进行相应的治疗。这个过程还会受到社会人文、医学伦理和经济等方面的影响。

精准医学就是根据患者的临床信息和人群队列信息、应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者的生活环境和方式,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。

举一个简单的例子,当一个年轻的妇女被检测出带有乳腺癌易感基因BRCA突变时,是不是需要和好莱坞女星安吉丽娜朱莉那样接受预防性双侧乳腺和卵巢切除术?答案是不一定,应该根据具体情况一件一件区别处理。首先,任何检查都可能误判基因变异类型,一般越是灵敏的检查方式,越是容易出现假阳性结果,需要通过另一种检查手段交叉确认。其次,即使存在乳腺癌易感基因,也不一定会必然患癌,研究者认为仅有5%的乳腺癌是有基因突变引起的。科学界确认乳腺癌的发病机制并不十分清楚,内分泌失调、病毒感染、环境致癌因子等都可能促进乳腺细胞癌变,而基因突变只是这个乳腺癌复杂拼图的一个部分。再次,治疗要始终遵循预期收益大于相对潜在风险的原则。不同的人因为成长环境和价值观的差异,对承担风险的态度以及评估治疗收益的理念不尽相同。面对BRCA基因突变带来的40岁之前19%的患癌风险,每个人都有不同的应对策略,受过专业训练的基因检测咨询人士和临床工作者应该能够帮助患者了解自身的偏好,在尽可能解除风险不对称的情况下权衡得失做出当下最合适的决定。遗憾的是,由私营领域力推的分子检测只管出售试剂,无视专业解读方面的巨大需求,对检测结果的偏差会造成医疗资源的错配,特别是过度医疗。

精准医学并不是仅仅局限在科研院所、大学里的医学研究和医院里的疑难杂症临床治疗,也包括了对疾病的监测预警和对健康的持续管理。可以想象一下,被检测者提供几滴血液样本,科研人员就可以通过技术手段检测其疾病易感基因,标记出隐藏在人体内的“疾病地雷”,准确评估被检测者在肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、肝脏疾病、肾脏疾病等方面的患病风险,并根据检测结果制定适合不同人的健康管理和个性化体检方案,指导受检者采取有效降低患病风险的健康管理方式,从而做到延缓或避免疾病发生。甚至于,通过检验一滴血,就可以描绘出一个人的脸谱,并达到98%的相似度。未来,警察可以根据案发现场留下的一根头发,一些上皮组织,通过DNA检测刻画出罪犯从幼儿到少年、青年、中年乃至老年的脸谱。通过基因测序还可以进行无创产前检测,避免“唐氏儿”出生;找到肿瘤患者的基因靶点,实现精准用药等。

生物信息学与精准医学的悖论

精准医学有着深刻的内涵,即把医疗的“关口前移”和“重心下移”:“关口前移”指的是重视对疾病的早诊早治和预警预测,“重心下移”指的是将工作重心下移到社区和基层、加强健康管理,这样就比医生一个一个诊治病人高效得多。这如同我们提倡“精准扶贫”、根据不同地区特点制定有针对性的扶贫措施一样,在医疗健康领域,也应通过大数据进行人群队列研究,针对不同人群特点采取不同疾病诊治和健康管理措施,提高整个人群的健康水平和医疗费用。

也许是基因检测的成本下降太快,数据储存的价格实在太低,我们生活在一个被各种数据淹没的时代。相比与生物其他学科,生物信息学目前受到计算机科学技术进步的极大助力,方法学的进展层出不穷,但是大量的数据产出不可避免地掺杂了一些错误的信息。我们似乎还缺少高效地区分有效信息与无效信息的手段。

传统经验医学正遭遇“不确定性”技术瓶颈,造成医疗资源浪费和医疗效果不尽如人意。相比传统诊疗手段,精准医学具有精准性和便捷性,一方面通过基因测序可以找出疾病相关的突变基因,从而迅速确定对症药物,减少弯路,提高疗效,同时还能够在患者遗传背景的基础上降低药物副作用;另一方面,精准医学检测所需的组织样本较少,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见,精准医学技术的出现,将显着改善疾病、尤其是癌症患者的诊疗体验和诊疗效果。精准医学的最终目标是以最小化的医源性损害、最低化的医疗资源耗费去获得最大化的病患的效益,其发展前景不可限量。

当数据量达到千万级的时候,应用无效假设显著性检验的经典生物统计学方法,我们几乎总是能够发现在统计上存在的显著性差异。在许多情况下,这些差异尽管可能实际存在,但却是微弱的,并没有临床上的意义。如此在样本量巨大的情况下,海量的数据需要与之对应的方法学创新。遗憾的是,这个领域中充斥着为发表而发表的状况,而且分析过程缺乏透明性,实验数据也因为各种原因重重设密。研究者只要做出显著性差异,哪怕缺乏可重复性和实际价值,这类学术文章依旧得以发表,哪怕在客观上造成了资源的浪费。

精准医学推动未来的医疗模式产生革命性变化。首先,疾病的诊断和分类将突破根据疾病表型分类的框架而进入分子分型阶段,不但实现了精准诊断,而且为实现疾病精准治疗奠定了基础;其次,精准医学为疾病治疗的药物选择与副作用控制提供了制定个体化策略的依据,使基因遗传相关疾病成为可控可治的疾病;再次,精准医学将疾病的预防提高到一个新的水平,除了家族高危人群预防以外,精准医学还能在散发性的高危群体中精准预测疾病进程,使疾病预测的窗口期提前,从而大幅提高疾病的预防效率。最后,精准医学还使人类的保健水平从疾病精准治疗为主向疾病精准预防为主过渡(比如筛选出吸烟引发肺癌、过度饮酒导致肝硬化和肝癌、HPV病毒感染导致宫颈癌的高风险人群),不断提高人们对健康期望的极限。

另外,基于人群的统计方法不能直接用于预测个体的转归情况。大部分的研究都是基于群体的,出于研究的需要,异质性的数据可以被区分成不同的亚群以便更好地分析不同变量间的因果关系。从严格的意义上讲,不论适应范围和预测偏差的个体化,本质上都是滥用数理统计模型的典型例子。一个简单的例子,当100个人的平均身高是170cm时,随机百人抽样,身高的变异性不会太大,因为均值化的过程消弭了个体上的差异。更准确地说,是百人抽样的结果变异性比个体抽样要小10倍。因此,基于人群的模型能够精准地发现不同亚群间的细微区别,但是,群体层面的评估精确性并不能直接等同于个体水平的精准预测。当把基于人群的研究结果应用于个体时,就不能不考虑个体层面上各种特有的情况,比如教育水平、生活运动习惯、营养条件等因素对预测过程的干扰。由此带来的巨大偏差会使精确的模型立即失效,因此,在预测个体的实际问题恐怕贝叶斯统计更加适用。目前把基于人群层面与个体水平两种不同性质的研究混淆起来,不顾其中存在的明显差异,是很不负责任的做法。

在精准医学深度发展的未来,可以预期诸如遗传缺陷将成为可以治愈的疾病,肿瘤也将成为可有效控制的疾病。比如,有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测,医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。比尔·埃尔德是美国一名医学院的学生,他患有G551D突发囊肿性纤维化疾病,这种病人在囊性纤维化患者中的比例只占4%,由于对症下药,埃尔德获得了救治。

最后,任何预测模型是建立在大量的假设基础上的,这些假设条件可能在现实中完全不符合。比如大量参数化模型假设正态分布,假设零期望值随机误差项,假定相同方差,实际上可能并不完全满足。除此以外,更深层次的问题是这个精准医学的领域缺乏统一理论体系的指导,特别是机器学习领域,理论的进步跟不上工程应用的创新,因此很容易陷入只知其然,不知其所以然的境地。也许在不远未来,理论体系的突破会带来新一轮的应用技术进步,不过在当下,恐怕还是要保守地重复统计大师博克斯的教诲:所有模型都是错的,但有些是有用的。

而且,精准医学的发展还促进医学研究前沿技术的突破。首先,精准医学起步于基因测序技术的应用,但精准医学的发展却远远不限于基因测序,已经逐渐深入到DNA、RNA、蛋白质等各分子层面,涉及基因测序、分子影像、微观控制等多学科领域。其次,推进基因组学以及其他组学技术成熟应用的产业链日益完善。以基因组学为例,从上游的设备仪器和耗材供应至下游的测序服务和生物信息分析产业,一应俱全。基因测序行业的服务范围实现了面向科研机构、临床诊断、药企和个人等不同的终端用户。再次,精准医学的发展不但使个体化医疗进入了一个全新的实践阶段,还催生并重塑了新的健康管理产业格局。有研究报告称,2015年全球精准医学市场今后5年年增速预计为15%,是医药行业整体增速的3至4倍。

个体化治疗也要强调经济可及性

长远来看,精准医学使医学模式从被动的粗放型疾病治疗向主动的精准型疾病预防发生变革,人类能更从容地掌握自己的命运。精准医学必然成为全球大国为各自前途与发展竞相角逐的领域。不过,从当前的发展来看,精准医学在技术创新和社会层面仍然面临一些现实难题。

最后,个体化的治疗不能够脱离人群健康的范畴。基因决定论这种充满还原论的论定已经越来越失去市场,大多数疾病发病过程中种种尚未被世人所知的机制。作为动用大量纳税人的资金作为支持手段的精准医学计划,如果开发出的个体化治疗因为定价昂贵而最后沦为少数富人延长寿命的工具,那么从社会正义的角度无疑是不能接受的。

在技术创新层面,技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。目前对一个人全基因组测序需要两周时间,费用需要约1000美元。费用和时间已经能让普通人承受得起。现在的基因组测序面临着另一个难题,即测序容易,分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。技术问题可以逐步解决,能让基因组测序和分析又快又高效。由于精准医学发展将产生大量新生物医药产品和技术,需要在发展技术的同时,加强监管科学研究,使精准医学的研究成果能够及时,同时又符合伦理和相应法律法规的要求,尽早合理地惠及民生。

因此,从卫生经济学的角度,决定研究资金动向的决策者需要尽可能地提高资金的使用效率,结合本国实际需要,走出适合本国国情的精准医学发展道路。

在社会层面,基因测序产生的大量个体生物学数据信息难以从技术上和伦理上共享,存在着入组病例标准、数据质控标准不同等方面的问题。《美国医学会杂志》最新发表的研究成果显示,只有30%的患者对在生物标记的基础上选择出来的使用药物治疗的多种复发癌症均有反应,即当前精准医学的靶向药物也面临着高研发费用和较高比例的无效性。另外,某些特殊疾病人群能否招募到足够的志愿者参与精准医学计划也是一个问题。美国国立卫生研究院曾在2000年启动过一项10万名儿童基因组测序的计划,想要追踪环境因素对儿童健康的影响,从而利用研究结果更好地研究和防治儿童疾病,但在全国大规模招募志愿者面临的困难和标准化数据采集的复杂化使得这一计划长期停滞不前。为此,美国国立卫生研究院不得不在2014年12月取消了这个项目。

中国作为具有与发达国家不同疾病谱的发展中大国,医疗领域的意见领袖和医疗政策管理的各级决策者需要深刻理解目前生物信息学和统计技术的局限,不盲目跟风,不仅仅把基因测序作为主要导向,而是从社会经济、人群行为和生活习惯等层面全面地探索和评估各种疾病控制的手段,加以专业细致的生物信息学解读,这样才能在未来新一轮的科技和产业革命中占据一席之地。

发达国家纷纷布局精准医学

点评:

●美国前总统奥巴马在2015年提出“精准医学计划”,拟在2016财年投入2.15亿美元,分析100万名美国志愿者的基因信息,以更好地了解疾病形成的机理,进而为疾病相关的药物开发和精准治疗铺平道路。当年召开的美国临床肿瘤学会年会上,ASCO宣布了TAPUR和NCI—MATCH两项临床研究计划。TAPUR是一项前瞻性、非随机的临床研究。其计划采集信息以评价目前已经上市的靶向药物对存在基因突变靶点的肿瘤的有效性和毒性。项目启动后,TAPUR计划评价来自5家制药企业的10—15种药物。患者会依据肿瘤类型、基因变异和使用药物纳入不同的队列,每个队列不超过24人。NCI—MATCH研究II期则会包括20种以上不同的药物或药物组合。每种药物或组合均针对某种特定的基因突变,研究中每名患者会接受针对其分子突变的治疗。计划研究期间筛查至少3000名患者,目标总共纳入1000名左右患者。研究需要至少1/4的患者患有罕见肿瘤(除非小细胞肺癌、前列腺癌、乳腺癌、结肠癌外)。该研究有两个研究终点:客观缓解率和6个月无进展生存。在接受靶向治疗子研究组中,客观缓解率在16%—25%和6个月无进展生存率达到35%或以上被认为前景良好。

上世纪60年代,肯尼迪政府制定的攻克肿瘤计划在花费了将近250亿美元的巨额投入后宣告失败,80年代布什政府致力于攻克艾滋病的630亿美元投资最后也没有能够找到治愈人类免疫缺陷病毒的疗法。在精准医学计划之前,奥巴马政府还提出过转化医学的口号。这些为解决人类健康问题的宏大变革蓝图,如果仅仅满足于抓住了当下生命科学研究缺乏实用性商业转化的痛点,却忽视了医学健康领域的无尽复杂性,难逃黯然收场的命运。

●英国是第一个对大规模人群进行DNA检测的国家。英国计划于2017年前对包含癌症和罕见病在内的10万人进行基因组测序,这一项目的目标是使英国的生命科学研究处于全球现代医学的前沿。在2016年1月,该项目组宣布首次确认了两例单基因突变导致的儿童罕见病,这两名儿童分别为乔治亚和杰西卡。全基因组测序发现乔治亚的KDM5B基因存在一个非遗传来源的自发突变,同时该突变存在于2—3个具有类似精神缺陷的儿童中,从而确定KDM5b是导致该罕见病的缺陷基因。另外一个女孩杰西卡存在发育迟缓和癫痫的症状,全基因组测序发现她携带自发突变的GLUT1基因,称为GLUT1缺陷综合征,导致脑组织无法获得足够的能量维持正常功能。根据该基因的功能,研究人员建议杰西卡保持特殊的高脂肪饮食,帮助大脑获得所需的能量,从而改善症状和健康。

●法国于2014年6月宣布了第一个国家层面的个体化医学项目——法国基因组医学2015(Genomic
Medicine France
2025)。在这一项目中,法国拟建立覆盖全国的基因组医学网络,这一网络将包含12个基因组测序平台和2个数据处理中心,期望将法国打造成全球基因组医学的领导者,并在未来10年内将基因组医学整合入国家健康产业和常规临床治疗实践。该项目聚焦于肿瘤、糖尿病和罕见病。

●澳大利亚政府2016年5月发布了“零儿童癌症计划”,利用基因组技术和细胞疗法为无法治愈的儿童癌症患者提供个性化治疗方案,2016年已有12名儿童接受了这种基于基因组学和细胞治疗的方法。预计在未来两年中将有120名癌症患儿参加这一临床试验,这种个性化的治疗方法将于2020年在全澳范围内普及。