澳门新葡新京官方网站下载每半分钟就有一个缺陷儿出生,二胎时代,我们需要注意什么?

据此完成两项国家产前筛查及诊断标准,造成出生缺陷上升的原因有两个,我国也是出生缺陷高发国家

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据统计,我国大约每30秒钟就会有一个缺陷儿出生。这一现状给家庭和社会带来了沉重的负担。北京协和医院妇产科副主任刘俊涛教授介绍,造成出生缺陷上升的原因有两个:一是随着围产医学的发展,围产儿死亡率下降,出生缺陷问题显现出来;二是两孩政策实施后,高龄产妇增多,高龄本身能使出生缺陷风险增高。

受访专家:刘俊涛(北京协和医院妇产科副主任) 本报记者 燕声
据统计,我国大约每30
秒钟就会有一个缺陷儿出生。这一现状给家庭和社会带来了沉重的负担。北京协和医院妇产科副主任刘俊涛教授介绍,造成出生缺陷上升的原因有两个:一是随着围产医学的发展,围产儿死亡…/

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担。为此,大家要采取措施,积极预防。

筛查体系不断完善

受访专家:刘俊涛(北京协和医院妇产科副主任)

作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个缺陷儿出生澳门新葡新京官方网站下载,。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

随着国家对防控出生缺陷的重视,我国的筛查体系也在不断的完善。刘俊涛说,90年代中期,国内的某些医学中心就引入了孕中期血清学筛查技术,血清学产前筛查的目标疾病是严重致畸、致残、致愚的常见染色体异常,即21三体综合征和18三体综合征。在这项技术应用之前只能利用母亲年龄作为唯一筛查手段,效率低。

本报记者 燕声

出生缺陷

2002年中国前卫生部成立了全国产前诊断技术专家组,专家组办公室设在了北京协和医院,专家组组织编写教材、开展全国培训、帮助各省建立产前诊断中心,并联合完成国家十五十一五科技攻关项目,据此完成两项国家产前筛查及诊断标准。经过十几年的发展,到2016年,由政府主导、社会各界参与的产前筛查和产前诊断体系已初步建成,未来各省将根据自身情况建立比较完善的网络。出生缺陷筛查属群体工作,覆盖面越广越能体现医疗公平性,因此网络化非常重要。

据统计,我国大约每30
秒钟就会有一个缺陷儿出生。这一现状给家庭和社会带来了沉重的负担。北京协和医院妇产科副主任刘俊涛教授介绍,造成出生缺陷上升的原因有两个:一是随着围产医学的发展,围产儿死亡率下降,出生缺陷问题显现出来;二是两孩政策实施后,高龄产妇增多,高龄本身能使出生缺陷风险增高。

是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有,遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

婚前检查能进一步控制出生缺陷

筛查体系不断完善

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以往很多先天缺陷如DMD、SMA、PKU等,都是在孩子出生后才会发现有遗传疾病,如果夫妻双方做好婚检,筛查出可能致病的基因,就可以避免缺陷儿的出生。婚前检查的目的之一就是判断夫妻二人是否是遗传疾病携带者。如果夫妻二人都同时有致病基因,第一胎孩子就要做产前诊断,从而最大限度降低出生缺陷的发生。

随着国家对防控出生缺陷的重视,我国的筛查体系也在不断的完善。刘俊涛说,90
年代中期,国内的某些医学中心就引入了孕中期血清学筛查技术,血清学产前筛查的目标疾病是严重致畸、致残、致愚的常见染色体异常,即21
三体综合征和18
三体综合征。在这项技术应用之前只能利用母亲年龄作为唯一筛查手段,效率低。2002
年中国前卫生部成立了全国产前诊断技术专家组,专家组办公室设在了北京协和医院,专家组组织编写教材、开展全国培训、帮助各省建立产前诊断中心,并联合完成国家“十五”“十一五”科技攻关项目,据此完成两项国家产前筛查及诊断标准。经过十几年的发展,到2016
年,由政府主导、社会各界参与的产前筛查和产前诊断体系已初步建成,未来各省将根据自身情况建立比较完善的网络。出生缺陷筛查属群体工作,覆盖面越广越能体现医疗公平性,因此网络化非常重要。

▲被好心人发现的弃婴

携带者筛查合格的夫妻,备孕时要加强叶酸及多种维生素等的补充,调整好身体状况。有基础疾病的孕妇如甲状腺疾病、高血压、心脏病等,需要在孕前做评估,以判断是否适合怀孕。有些较为严重的疾病很可能不适合怀孕,因为怀孕后人体各脏器的负担会加重,容易发生严重的孕期合并症。有些基础病可以得到很好的控制,一定要在疾病控制好的前提下怀孕。另外,孕期还要对疾病做好干预,保证身体状况平稳。

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世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级,但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预

高龄会增加染色体病发生率

婚前检查能进一步控制出生缺陷

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对于高龄产妇而言,其本身会增加染色体病的发生率。建议尽量在适龄期怀孕,如果已经是高龄产妇建议做产前诊断。刘俊涛说,高龄孕妇产前诊断的目标疾病并不仅仅是21三体综合征,还涉及其他一些染色体异常,如性染色体异常。高龄产妇除了孩子出生缺陷比较多,其他很多问题如早产、妊高症、糖尿病等孕期合并症也比较多。

以往很多先天缺陷如DMD(假肥大性肌营养不良)、SMA、PKU等,都是在孩子出生后才会发现有遗传疾病,如果夫妻双方做好婚检,筛查出可能致病的基因,就可以避免缺陷儿的出生。

一级预防

另外,普通孕妇为了减少缺陷儿的出生,孕期要开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超等,早发现、早诊断、早采取措施。

婚前检查的目的之一就是判断夫妻二人是否是遗传疾病携带者。如果夫妻二人都同时有致病基因,第一胎孩子就要做产前诊断,从而最大限度降低出生缺陷的发生。

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

新生儿早干预可最大程度改善疾病状况

携带者筛查合格的夫妻,备孕时要加强叶酸及多种维生素等的补充,调整好身体状况。有基础疾病的孕妇如甲状腺疾病、高血压、心脏病等,需要在孕前做评估,以判断是否适合怀孕。有些较为严重的疾病很可能不适合怀孕,因为怀孕后人体各脏器的负担会加重,容易发生严重的孕期合并症。有些基础病可以得到很好的控制,一定要在疾病控制好的前提下怀孕。另外,孕期还要对疾病做好干预,保证身体状况平稳。

另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

刘俊涛说,很多出生缺陷是没有孕期筛查方法的,筛查不了就无法诊断,只能等孩子出生后才能诊断,有些先天疾病如果及时干预,有很好的效果,所以新生儿筛查也很重要。新生儿筛查的主要内容有新生儿筛查和内外科治疗与康复。

高龄会增加染色体病发生率

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新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行,筛查是在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期干预,避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。目前有很多新生儿筛查项目可以自主选择。

对于高龄产妇而言,其本身会增加染色体病的发生率。建议尽量在适龄期怀孕,如果已经是高龄产妇建议做产前诊断。刘俊涛说,高龄孕妇产前诊断的目标疾病并不仅仅是21
三体综合征,还涉及其他一些染色体异常,如性染色体异常。高龄产妇除了孩子出生缺陷比较多,其他很多问题如早产、妊高症、糖尿病等孕期合并症也比较多。

二级预防

出生缺陷作为一种先天疾病,其治疗难度极大,相关机构也在研制治疗某些疾病的药物和技术,如PKU有特殊的粮食和奶粉。随着技术的进步,越来越多的疾病正在被改善。但是防止出生缺陷最好的办法还是夫妻双方婚前做检查,筛查出可能遗传给孩子的疾病基因。

另外,普通孕妇为了减少缺陷儿的出生,孕期要开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超等,早发现、早诊断、早采取措施。

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

高危人群需重视筛查诊断

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由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

新生儿早干预可最大程度改善疾病状况

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出生缺陷有三级预防措施。一级预防为孕前咨询和检查;二级预防为产前检查;三级预防为新生儿疾病筛查。高危人群要重点做筛查诊断,出生缺陷高危人群主要包括:

刘俊涛说,很多出生缺陷是没有孕期筛查方法的,筛查不了就无法诊断,只能等孩子出生后才能诊断,有些先天疾病如果及时干预,有很好的效果,所以新生儿筛查也很重要。新生儿筛查的主要内容有新生儿筛查和内外科治疗与康复。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行,筛查是在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期干预,避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。目前有很多新生儿筛查项目可以自主选择。

三级预防

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。

出生缺陷作为一种先天疾病,其治疗难度极大,相关机构也在研制治疗某些疾病的药物和技术,如PKU
有特殊的粮食和奶粉。随着技术的进步,越来越多的疾病正在被改善。但是防止出生缺陷最好的办法还是夫妻双方婚前做检查,筛查出可能遗传给孩子的疾病基因。

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

我们也来细数一下常见的出生缺陷:

4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女。

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5.长期接触高危环境因子的育龄男女等。

先天性心脏病

哪些情况需做胎儿磁共振?

指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

复旦大学附属妇产科医院影像科韩志刚

先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

胎儿磁共振检查已经进行了二十余年,理论和实践均证明这是一项安全的检查。哪些情况的孕妇需要做胎儿磁共振检查呢?主要有以下几种:

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。

1.超声筛查发现胎儿异常。

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2.由于孕妇肥胖等原因导致超声不能显示胎儿部分器官。

神经管缺陷

3.胎儿神经系统发育异常;颅脑肿瘤,脊髓病变。

神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

4.胎儿肺部病变。

而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

5.胎儿肾积水、囊肿、肿瘤等。

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地中海贫血

是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

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▲如上图所示,如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外,如果夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女不会有地贫基因。

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唐氏综合征

唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

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准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

中山六院的高羽主任强调,做好出生缺陷的预防,应从孕前开始。首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防,重视孕前和孕期的检查。

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担,在此中六君也呼吁,行动起来,一起关注、关心、关爱他们。