什么是血友病,如何治疗和预防?

世界血友病联盟(WFH)确定了今年世界血友病日的主题,世界血友病日,血友病如何治疗

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每年的4月17日为。是为了纪念世界血友病联盟发起人加拿大籍法兰克?舒纳波先生对于血友病做出的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知。

“世界血友病日”

受访专家:温三医血液内科主任谢炳寿、温三医妇产科实验室副主任郑加永

世界血友病联盟(WFH)确定了今年世界血友病日的主题:

每年的4.17是“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank
Schnabel )
对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自1989年起,特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

问:什么是血友病?

WFH希望能通过这个主题,帮助全球出血性疾病的大家庭增加对疾病的了解和治疗的可及性。

今年的主题是:伸出援手——关心的第一步。

答:血友病是一种遗传性出血性疾病,导致人体内合成的一种凝血因子在止血的过程中出现异常,不能正常止血。患者主要表现为关节、肌肉外伤后出血或自发出血;如果不及时治疗,将会导致极度疼痛、关节损害、残疾甚至死亡。在我国血友病的发病率为5~10/10万。我市血友病患者约有450~900人,在温三医登记在册患者有300多位。

什么是血友病?

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问:血友病如何治疗?

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,其发病率约为万分之一左右。患者的血液比正常人缺少一种凝血因子,或者是这种因子的浓度低。如果某人出生时就有血友病,此病将伴随他终身。通常血友病患者在身体发生出血时,出血速度并不比正常人快,但出血持续时间会比正常人长。

血友病的病因

答:血友病患者由于基因缺陷,目前无法根治,主要治疗手段为凝血因子替代疗法,辅助局部压迫止血、康复理疗、并发症外科治疗等。

由于血友病患者在轻微外伤后容易出血不止或自发性出血,因此他们又被俗称为玻璃人。

血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;

目前提倡的治疗方式是,患者在家庭内预防性治疗。也就是在没有出血之前,让患者补充足够的注射凝血因子。如做到了这点,这些血友病患者完全可以像正常人一样生活、学习和工作。它对于儿童血友病患者更为重要。像小阳,若在他骨骼生长成熟之前能够及时补充足够的VIII因子,那么这样的患者,成年之后就能拥有健康的关节。也就说,预防性治疗比出血后才补充凝血因子治疗更重要。现在,我市有些地区的血友病患者已被纳入社保,有一定额度报销,可以更好地维持预防性治疗。

如果反复出血得不到及时治疗,患者还可能出现关节畸形并导致残疾。而发生在关键部位的出血,如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及患者生命。

正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

问:我市贫困的血友病患者如何获得慈善救助?

血友病种类

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

答:2009年,温三医被中华医学会列入中国血友病诊疗中心,成为全国首批21家血友病诊疗中心之一,这是一支由血液病专家、专业护士、物理治疗师及实验技术人员组成的为血友病患者服务的队伍。近年来,该院与温州市慈善总会设立两个血友病救助项目。

每种类型血友病根据凝血因子的缺乏程度可有轻型、中型和重型之分:

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1、儿童青少年血友病慈善救助项目。凡具有温州户籍、年龄在18岁以下、参加了医保或新农合、需要进行血友病预防治疗的贫困家庭患者,可向市慈善总会救助部提出申请,经审核后,慈善总会将视患者病情给予金额不等的救助。

血友病如何遗传?

血友病的症状表现

2、贫困血友病患者危重出血救助慈善基金,为我市一眼镜企业家投入设立的专项基金。小阳就是获得此项救助基金的患者之一。

血友病是一种性连锁隐性遗传的出血性疾病,通常通过父母的基因遗传,确切的说,是通过X染色体遗传女性在怀孕时,携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去。

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问:血友病为遗传性疾病,该如何预防下一代患病?

当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿;如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者,她可以没有任何血友病症状,因为正常X染色体能够补偿缺陷的基因。

新生儿期患儿活动少,一般很少出现出血症状,很难察觉。而开始行走后出血的机会增多,这才会引起人们的注意。血友病甲和乙大多在2岁时发病,亦可在新生儿期即发病。90%血友病甲患者有家族史,同一家族患者中,因子ⅦI缺乏程度大致相同。出血是本组疾病的主要表现,终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。血友病丙的出血症状一般较轻。主要出血表现如下所述:

答:血友病发病原因,主要为家族遗传,部分患者为基因变异所致病。男性发病,女性传递。就是说,母亲若是血友病基因携带者,儿子患血友病的概率为50%,女儿是基因携带者的概率为50%;当父亲为血友病患者时,儿子均为正常人,女儿都是携带者。

血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。

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一旦有患者出现出血不止的,可以通过血液检测,查明是否患血友病,以及血友病的类型和病情程度。而血友病基因检测,可以明确患者基因突变类型,以及早发现并采取预防下一代患病的方法。有血友病家族史的女性,可以查明自己是否为血友病基因的携带者;孕期也可以查明胎儿是否患血友病。

正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者。

1、皮肤、黏膜出血

血友病患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。

由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤,为出血好发部位,但少见皮肤出血点。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。

男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。

2、肌肉出血和血肿

血友病主要表现

重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿,多发生在创伤或活动过久后,好发于用力的肌群。血肿在外力之后并不是即刻明显,常由血液缓慢渗透而逐渐明显;出血较久处颜色为棕黄色,局部稍硬,在其间可触及硬核。深部肌肉出血时可形成血肿,导致局部肿痛和活动受限;由于压迫可引起局部缺血性损伤和纤维变性,在前臂可引起手挛缩,小腿可引起跟腱缩短,腰肌痉挛可引起下腹部疼痛;血肿压迫还可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩;颈部血肿可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息死亡。

血友病主要有6种表现:

3、关节积血

出血症状:肌肉内出血、皮下出血、拔牙后出血。

是血友病最具有特征性的临床表现之一,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩关节等处。关节出血可以分为3期:

关节挛缩、畸形。


急性期:关节腔内及周围组织出血,引起局部红、肿、热、痛和功能障碍。由于肌肉痉挛,关节多处于屈曲位置。

血尿。


关节炎期:因反复出血、血液不能完全被吸收,刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。

口腔内出血、鼻衄。


后期:关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏,导致功能丧失。膝关节反复出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位,形成特征性的血友病步态。

血友病性关节炎。

4、创伤或手术后出血

神经症状:因深部血肿的压迫而引起疼痛麻木、肌肉萎缩。

不同程度的创伤、小手术,如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等,都可以引起相应部位严重的出血,不易止住。

血友病早期症状

5、其他部位的出血

皮肤、粘膜出血

如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等;也可发生颅内出血,是最常见的致死原因之一。

由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜较为脆弱,容易受伤,加之血友病患者自身凝血时间长,导致伤口不容易愈合。

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关节积血

血友病的危害

是血友病最具有特征性的临床表现之一,多见于膝关节、其次为髋、肘、肩等处。

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肌肉出血和血肿

>>> 血友病患者如果出现外伤和手术后出血严重,不容易止血的情况。

在重型血友病患者身上多发,在创伤、肌肉活动过久之后易发生。

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血友病会导致人们的软组织或深部肌肉内血肿出现,还会因为血友病导致人们的膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出,最终导致关节肿胀、僵硬、畸形,患者们还会伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

血友病相关并发症

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多数患者还会出现自发性、轻微受伤后部位出现出血,例如皮下出现大片瘀斑、肢体发生肿胀、引起皮肤出血、关节腔出血、关节发生疼痛、活动能力受限等。

血友病的并发症主要有:

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血友病不但会导致人们的皮肤、黏膜出血,患者更有关节腔及深部组织出血的特征;而当关节腔反复出血时就会出现关节僵硬、畸形等现象,造成残疾。

深部出血:出血后肢体肿胀,压迫神经而引起麻木或疼痛。

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关节病变:出血后改变关节腔压力,引起疼痛,最后发生关节炎和关节功能障碍。

血友病的预防

感染:输血是常用的治疗手段,这将增加他们通过污染的血制品患病的几率。

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凝血因子治疗后的副作用。

做好血友病的预防工作,可能极大地避免对自身健康的伤害,如静脉注射和肌肉注射。此病属于遗传性疾病,因此患者本人及家属应懂得优生优育的道理,产前羊膜穿刺可早期诊断血友病,以终止妊娠,减少血友病的出生率。

血友病预防及治疗

医生:血友病并非无药可医

对于血友病的防治最根本的方法是不患病。现在,医学水平发展迅速,血友病基因携带者可以通过孕期的基因检测,诊断胎儿健康与否,这对于血友病基因携带者非常重要。而对于已经患血友病的患者,目前治疗的有效方法为替代疗法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。通过注射把缺少的凝血因子注入血液中,出血即停止。尽快治疗有助于减轻疼痛和对关节、肌肉、器官的损害。

一般止血治疗:

如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

药物治疗:

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。

家庭治疗:

给患者更多的关爱和呵护,并且家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。

外科治疗:

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,进行关节成型或人工关节置换术。

其他治疗:

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,但是这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

专家建议:血友病症状自测

血友病最主要的表现是出血,血液科专家说,如果孩子出现下列症状,则可能是血友病的初期表现,一定要及时到医院检查。

出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;

新生儿脐带残端持续渗血;

换牙期长时间出血;

学习站立时,摔倒后出现臀部皮肤青肿不退;

轻微损伤和手术后长时间渗血或出血;

常有自发性关节积血,并反复发生。

发现可疑尽早做凝血检查!

最后,我们不应只在世界血友病日才关注血友病,而是在世界血友病日来临之际更加关注血友病。关爱助力成长,治疗成就改变!