父母将缺陷基因遗传给孩子的风险有多大?

越来越多的父母便想着生个二胎,那么他们的孩子患病的几率就有25%,唐氏综合征

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脆性X综合症是什么?

当一对夫妇计划组建一个家庭时,需要考虑很多问题,例如什么时候要孩子、是否准备好要孩子等等。但是有一个问题却往往被忽略,那就是他们携带有遗传疾病相关突变的风险以及把疾病遗传给孩子的几率有多大。

问:唐氏综合征患者有生育能力吗? 为什么?

脆性X染色体有必要查吗?

你不知道的基因缺陷可能正是宝宝的患病源

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Y染色体+脆性X综合症检测

根据美国疾病控制与预防中心消息,美国每年由遗传疾病引起的婴儿出生缺陷数量占3%,即每33个新生儿中就有1个患有遗传疾病引发的先天缺陷,而且这也是婴儿死亡的主要原因。

唐氏综合征,其实就是我们常说的智障儿童。智力有问题,伴随面部的变化。

有健康的父母,有贴心的伴侣,再加上乖巧可爱的孩子,想必这便是许多夫妻内心对于美满家庭的期待。

Global
Genes报道称,美国约有2400万居民患有罕见遗传病,约30%患有罕见遗传病的儿童寿命都不超过五年。

小儿唐氏综合征,目前尚无有效治疗方法。

随着国家开放了二胎政策,越来越多的父母便想着生个二胎,最好是儿女双全凑一个好字,一来是希望自己的孩子有个伴,二来是希望以后两个孩子能够相互扶持,也不至于太辛苦。

随着基因检测技术的不断发展,女性和她们的伴侣能够利用这些技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者。大多数遗传疾病都是常染色体隐性遗传,这也就意味着只有父母中双方都携带有某种基因突变才有可能导致孩子患病。如果父母双方都是遗传病的携带者,那么他们的孩子患病的几率就有25%。

最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠!!!

但是,在备孕二胎前,有没有在意过孩子的问题呢?父母总是习惯于忽视孩子,以为孩子的问题没什么大不了。

美国医学遗传学与基因组学学会最近发布的消息指出:对于每年在美国生产的400万名女性来说,进行遗传疾病携带者筛查是她们孕前保健和产前护理的一个重要部分。而且新型的基因分型和基因测序技术也确保了人们能够同时对大量遗传疾病进行有效的携带者筛查。

孕妇产前预防:

但是,父母们你知道吗,很可能这些问题的背后,包含着想象不到的后果,甚至,连拥有一个完整的家庭也成了奢侈。

在一项关于美国成年人对基因检测的认知和态度的最新研究中,53%的人表示希望知道自己的DNA中有什么,70%的人希望弄清楚他们是否会将某种遗传疾病遗传给下一代。

1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

下面,小编就为大家分享一个案例。

然而他们的医生似乎并不这么认为,仅7%的受访者表示他们的医生跟他们谈起过基因筛查。

2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

澳门新葡新京,案例分享:备孕二胎的家庭

消费者对医疗保健方面的信息需求越来越多,而如今最新的科学技术也能够帮助他们对上百种遗传疾病相关的变异进行评估检测。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏儿不仅容貌独特,而且智力低下,严重影响家庭和社会。

张先生、杨女士夫妇二人年近四十岁,正准备生二胎,他们满怀希望。然而,这一切都在杨女士的一次例行产检中戛然而止。

正如美国国立卫生研究院的主任Francis
Collins在2010年时写的:在几十年内人们可能会开始变得困惑和惊慌,就像我现在这样,因为我们的医疗保健体系让许多夫妇都陷入了不必要的困境,他们只有在怀孕后才能得知自己的遗传疾病携带情况。

为防止该类缺陷儿的产生,我国产前采取早唐,中唐,甚至无创DNA检查进行产前筛查。确诊依靠产前诊断(羊水穿刺核型分析)。但是即使筛查低风险,还是有概率出生唐氏儿的。除非每个人都做羊水穿刺核型分析。

杨女士的产检一切顺利,只是身边的大儿子受到了医生格外的关注,大儿子性格孤僻、脾气暴躁。

了解自己的基因缺陷以免盲目陷入恐慌

那唐氏儿有生育能力吗

根据性别的不同,生育能力也不同。但男性唐氏儿长大后是不会有生育能力。而女性唐氏儿长大后是有生育能力的。

麻麻们产检一定要进行唐氏筛查,有条件的可以直接做无创DNA检查。减少甚至避免唐氏儿的出生。

唐氏综合征就是我们所说的21三体综合征,因为21号染色体多了一条。患有唐氏综合征的患者,一般智力低下,生长发育迟缓,而且伴随有特殊的面容:眼裂宽,眉低平,张口,断掌等。

男性的唐氏综合征患者没有生育能力,而女性唐氏儿长大后可能会有月经并且可能生育。但是女性唐氏综合征患者生育唐氏儿的概率比较高。

如果母亲属于D/G易位,那么下一代有10%的风险患病。如果是21/21易位,那么下一代百分之百患病。而且对于母亲来说,年龄越大,风险越高。所以女性唐氏综合性患者,生育的时候一定要更加谨慎。

这一切在杨女士看来是爷爷奶奶宠出来的少爷病,医生却意外发现大儿子的语言能力、行为能力、认知能力均不同程度的晚于同龄人,高度怀疑患有某种染色体疾病。

基因检测是用血液或者唾液作为检测样本,通常这些样本是在医生的办公室或者实验室中采集。样本在检测时还需要考虑到检测者的种族背景、家族史、既往妊娠以及医生相关建议。

唐氏综合症能生育吗

患有唐氏综合症的男性患者通常是不能生育的,女性患者仍然可以生育,但是女性患者遗传给下一代的几率很大,高达50%。
5%的患者是易位型,高度遗传,与母亲的年龄无关,也没有家族史。因此,患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

唐氏综合症的平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。所以在在怀孕初期的孕检是非常必要的,可以测试胎儿织绒毛或羊水内细胞,并辅出超声波扫描仪看胎儿头部。手部和脚部。这可以确认胎儿是否患有唐氏综合症。

除此之外还要告诉大家的是:任何一对健康夫妇都可能生出患有唐氏综合症的孩子,即使他们自身并不携带任何显性或隐性的基因。

医学界已将唐氏综合症确定为遗传性疾病,因为患有唐氏综合症的患者如果生下一代就会遗传。但事实上,99%患有唐氏综合症的儿童是由健康夫妇生育的,认为患有唐氏综合症的患者基本上没有生育能力。

杨女士顿时傻了眼,回忆起儿子晚于同龄宝贝的种种行为,立马听医生建议安排大儿子做了相关检测。

每个人至少携带有6种变异基因,这些基因可能会导致一对夫妻的孩子患有某种遗传疾病,尤其是当夫妻双方都携带有同一种基因变异时。例如像杜氏肌萎缩症和脆性X染色体综合征,这些疾病称为X连锁遗传,疾病的形成与X染色体上基因突变有关。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症被称为DS。国内有称为先天愚型,是一种先天性染色体异常,这也是最常见的严重出生缺陷病之一。这是由于在减数分裂晚期没有21号染色体,即所谓的21染色体三体性。一般认为,高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但唐氏综合症孕妇中有80%年龄在35岁以下。

临床表现为:患者的脸部特殊,两只眼睛的外角是上翘,鼻梁平坦,舌头往往向外伸出,肌无力及通贯手。大多数患有唐氏综合症的人患有轻度至中度的精神发育迟滞,并且他们的适应和学习能力存在不同程度的发育迟缓。在生理上,由于染色体变化,会导致不同程度的健康和外观。例如,弱视,弱听力,低甲状腺和扁平足有更多的机会。急性白血病的风险是正常人群的20倍。外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。因此,无法估计唐氏综合症的缺陷儿童给父母和家人带来的精神负担和情感损害。但是,由于唐氏综合症的病因不能得到有效预防而无法得到有效治疗,因此怀孕初期的孕检非常重要。

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净问这些没劲的问题,都唐氏了还要生孩子吗

一周之后,一份沉甸甸的报告,彻底打破了这个家庭的平静,大儿子被诊断出患有脆性X综合征,而脆性X综合症会导致孩子自闭症、智力、能力均低于同龄人。

如果一位母亲是X连锁疾病携带者,那么她将突变基因遗传给孩子的概率就是50%。因为男孩的X染色体只有一个拷贝,而且是遗传自母亲,因此这种情况下男孩一般都会遗传该突变基因。

通过进一步基因诊断,杨女士随后发现自己是脆性X携带者,儿子之所以得病是由于自己的原因。杨女士痛苦之余,迫切想知道腹中的二胎是否也会受到自己的遗传。

但是女孩遗传了母亲X染色体上的突变基因很少会患病,基本上不会有任何症状。大部分人都至少携带有一个隐性遗传变异或者X连锁遗传变异。

因此,在裕力健康接受了产前脆性X综合症的诊断检查,结果表明,二胎宝宝同样是一位脆性X综合征患者。

所有育龄期女性和她们的伴侣都可以接受遗传疾病的携带者检测。如果家族中有人患有某种遗传病或者属于某个特定的种族,那么这类人就很有可能成为疾病携带者。例如以下列举的人群患有对应疾病的风险就会增高:

如今,杨女士一家悔恨不已,既为没有早期发现大儿子的病情而愧疚,又为腹中尚未出生的孩子而悲痛,一个家庭的未来该何去何从?如果当时多一个心眼就好了。

#欧洲高加索人群

什么是脆性X综合症

#东欧犹太人

既然这个脆性X染色体综合症会造成孩子自闭症、智力、能力低下,那么,这个脆性X综合症是如何形成的呢?

#黑人和地中海血统人群

脆性X综合症是人体内X染色体在形成的过程中,发生突变所导致的。研究表明:人体内有一段CGG重复基因,女性携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中,重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合征患者。

#东南亚人群

所以,建议以下女性要做X综合症检测:

#法裔加拿大人

1、育龄女性:脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的疾病,且临床病症表现明显,出生后给家庭和社会带来巨大压力。

美国妇产科医师学会遗传学委员会在更新后的指南中指出:应该为所有病人提供囊胞性纤维症的携带者筛查。美国医学遗传学与基因组学学会同样发布了临床实践指南,建议向所有夫妇提供脊髓性肌肉萎缩症筛查检测,不论种族。

但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿,一般夫妇双方家族成员中未出现过患者,也没有表现出轻微症状。

最新的检测技术,称为扩展型遗传携带者筛查,可以检测脆性X综合征和许多罕见疾病的基因变异。例如Natera公司的产品Horizon可以筛查274种常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,一般10~14个工作日可以提供结果。

进而导致孕妇在孕前及产前往往忽略进行脆性X综合征筛查,而生出患儿后追悔莫及。因此,建议所有育龄女性都要接受脆性X综合征产前筛查。

父母在孕前了解自己的基因类型,不要把遗憾留给宝宝

2、脆性X综合征疑似人群:有智力低下,发育迟缓,自闭症的男性/女性。

遗传疾病携带者筛查给女性和她们的伴侣提供了更多有用的信息,帮助他们做出对彼此以及家庭有利的生育决定。如果检测结果是阴性,那么他们就可以放心,因为孩子患上这种疾病的几率非常低。

3、胎儿:当母亲为脆性X综合征前突变携带者时,建议对胎儿进行产前脆性X综合症检测。

如果一对夫妇生下的孩子会有患上某种隐性遗传病的风险,那么他们可以有多种选择,例如:

4、其他脆性X前突变携带者:脆性X综合征家族史的人群,不明原因智力低下家族史的人群,有卵巢早衰、绝经过早及其家族史的人群,不孕、早产、胎停育、反复流产的女性,有震颤/共济失调及其家族史的人群。

#自然受孕并进行产前诊断,例如绒毛取样或者羊膜穿刺术。

#利用体外授精进行胚胎植入前遗传诊断,然后植入不含有父母双方携带的疾病变异的健康胚胎。

#收养小孩。

#使用捐赠的精子或者卵子。

除此之外,在孕前了解这些知识可以给一对夫妇足够的时间来学习和准备,如果将来的孩子患有某种遗传疾病应该怎么做。检测信息同样也能够帮助他们家庭中其他的准父母们了解自己是否也是携带者,并从筛查检测中获得更多有利信息。

不幸的是,大多数人直到孩子遗传了某种疾病之后才意识到自己携带有疾病基因。女性和她们的伴侣可以在孕前咨询一下遗传咨询师。

前文中提到的携带者筛查检测已经研发出来,并且其性能是由CLIA认证的实验室进行检测的,然而到目前为止,FDA还没有批准该项检测。

虽然目前FDA在美国还没有批准这些实验室自建项目,但是实验室必须达到CLIA认证标准才能够确保检测的质量和有效性。